Một bé trai 6 tháng tuổi mắc hội chứng Apert. (Nguồn: chop.edu)

Thông thường, các khớp xương trong hộp sọ của trẻ sơ sinh vẫn mở sau khi sinh để cho não của bé phát triển. Khi các khớp này đóng quá sớm mà não tiếp tục phát triển, nó sẽ khiến đầu và mặt trẻ có hình dạng méo mó.

Hầu hết trẻ mắc hội chứng Apert đều có ngón tay và ngón chân bị dính nhau. Hội chứng này rất hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/ 65.000 - 88.000 trẻ.

Các ngón tay bị dính vào nhau. (Nguồn: chop.edu)

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Apert:

Trẻ mắc hội chứng Apert có hình dạng đầu và khuôn mặt không điển hình.

Đầu của trẻ có thể có các dấu hiệu sau:

- Dài hơn bình thường.

- Thu hẹp từ trước ra sau.

- Rộng từ bên này sang bên kia.

- Dẹt ở phía sau.

- Trán cao.

Các triệu chứng khác bao gồm:

- Hai mắt lồi và khoảng cách giữa hai mắt rộng. Mắt chéo.

- Mặt trũng, hàm trên nhỏ, răng nhiều và không đều.

- Thêm ngón tay hoặc ngón chân; ngón tay, ngón chân ngắn và rộng; khớp xương ở ngón tay, ngón chân cứng.

- Mụn trứng cá nặng; hở vòm miệng...