Hơn 8 tuổi nhưng cơ thể bé T.A. (ngụ tại TPHCM) chỉ phát triển bề ngang, rất chậm phát triển chiều cao. Lo lắng trước sự bất thường của con, phụ huynh đã đưa bé đến bệnh viện thăm khám.

Sau các kết quả kiểm tra, bác sĩ kết luận bệnh nhi bị rối loạn hocmon tăng trưởng (vô căn) dẫn tới chậm phát triển chiều cao. Bệnh nhi đã được điều trị bằng liệu pháp Growth hormone. Sau 3 năm điều trị bệnh nhi đã tăng được 20,5cm, tuy nhiên, chi phí điều trị rất tốn kém.

Cậu bé người lùn K'rể (sinh sống tại Quãng Ngãi) là trường hợp hiếm gặp trên thế giới (ảnh: Bảo An)

Rối loạn hoóc môn tăng trưởng ở trẻ em là tình trạng phát triển bất thường của cơ thể. Trẻ có thể cao lớn hơn rất nhiều so với những trẻ cùng độ tuổi, nhưng thường gặp nhận là những ca “bệnh lùn” với chiều cao phát triển trung bình mỗi năm dưới 4cm.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến chậm tăng trưởng chiều cao như yếu tố di truyền, thể tạng, chậm tăng trưởng trong tử cung, suy dinh dưỡng, trẻ mắc bệnh mạn tính, bất thường nhiễm sắc thể... Trẻ chậm tăng trưởng chiều cao thường do suy dinh dưỡng mạn tính. Tuy nhiên, có những trẻ dù đã được nuôi dưỡng đúng cách nhưng chiều cao vẫn “giậm chân tại chỗ”. Điều này có thể do trẻ gặp vấn đề về thiếu nội tiết tố tăng trưởng.

Trong Hội thảo rối loạn hoóc môn tăng trưởng ở trẻ em tổ chức tại Trung tâm Dinh Dưỡng TPHCM (ngày 21/12) TS.BS Huỳnh Thị Vũ Quỳnh, Bộ môn Nhi, trường Đại học Y Dược, cho hay: Đây là một dạng bệnh lý ít gặp có xuất độ khoảng 1/4.000 đến 1/10.000 trẻ sinh ra mắc phải. Bệnh phổ biến nhất là dạng vô căn, trẻ không có tuyến yên bẩm sinh, suy tuyến thượng thận, khiếm khuyết đường giữa (sứt môi, hở vòm), suy sinh dục hoặc do những đột biến gen.

Đến nay, bệnh lý rối loạn hoóc môn tăng trưởng ở trẻ vẫn chưa được cộng đồng quan tâm do thiếu kiến thức hoặc không thể tiếp cận được với các liệu pháp điều trị. Theo TS.BS Vũ Quỳnh, thuốc điều trị cho bệnh lý trên rất đắt, liều lượng thuốc tương ứng với trọng lượng bệnh nhân. Do đó, những bệnh nhân dù có bảo hiểm y tế thì trung bình mỗi năm vẫn phải chi trả cả trăm triệu đồng.

Để đạt hiệu quả tối ưu, thời gian điều trị phải kéo dài và cần duy trì liên tục cho đến khi hệ xương của bệnh nhân phát triển hoàn thiện, do đó chi phí điều trị có thể lên tới cả tỷ đồng.

Phát hiện và can thiệp sớm được xem là giải pháp hiệu quả và giúp tiết kiệm chi phí, đồng thời giúp bệnh nhân thoát khỏi những mặc cảm tự ti khi hòa nhập cộng đồng. BS khuyến cáo phụ huynh nếu chẳng may con trẻ sinh ra có những biểu hiện lâm sàng như vàng da kéo dài, khuôn mặt non so với tuổi, khiếm khuyết đường giữa, trán nhô, cằm nhỏ, béo phì thân mình, bàn tay, bàn chân nhỏ, tốc độ tăng trưởng chậm… cần cho trẻ tầm soát bệnh lý rối loạn hormon tăng trưởng để can thiệp càng sớm càng tốt.