Lần đầu tiên vô hiệu hóa gen bệnh Alzheimer trong tế bào não người

Các nhà nghiên cứu nhắm tới protein apoE4

Một nhóm nghiên cứu tại California đã xác định thành công protein liên quan với gen nguy cơ cao apoE4 và sau đó tìm được cách ngăn không cho nó hủy hoại các tế bào thần kinh của người.

Mang một bản sao của gen apoE4 sẽ làm tăng gấp đôi khả năng phát triển bệnh Alzheimer của một người, trong khi mang hai bản sao làm nguy cơ tăng 12 lần.

Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng có khoảng một phần tư số người mang gen này.

Trong tế bào thần kinh của người, protein apoE4 dị dạng không thực hiện được đúng chức năng và bị phân hủy thành những mảnh gây bệnh trong tế bào.

Điều này dẫn đến những vấn đề thường gặp trong bệnh Alzheimer, căn bệnh xảy ra ở 7,1% người Anh ở độ tuổi trên 65, bao gồm sự tích tụ protein tau và amyloid peptid.

Nhóm nghiên cứu tại các viện nghiên cứu Gladstone đã được thành lập để xác định xem liệu sự hiện diện của protein gây ra tổn thương, hay việc thiếu nó mới là thủ phạm.

Sử dụng công nghệ tế bào gốc, họ đã tạo ra những nơ-ron từ các tế bào da do bệnh nhân Alzheimer hiến tặng với hai bản sao của gen apoE4.

Bằng cách so sánh các tế bào với những tế bào không sản sinh protein apoE, các nhà nghiên cứu kết luận rằng chính sự hiện diện của protein apoE4 gây ra tổn thương não.

Sau đó họ áp dụng một "yếu tố chỉnh sửa cấu trúc" di truyền, loại bỏ các dấu hiệu của bệnh Alzheimer.

Hiện các nhà nghiên cứu đang hợp tác với ngành dược để cải thiện các hợp chất sao cho có thể thử nghiệm trên người.

Thử nghiệm là đặc biệt có ý nghĩa vì nó diễn ra trong tế bào người.

Yadong Huang, chủ nhiệm nghiên cứu cho biết: "Sự phát triển thuốc cho bệnh Alzheimer phần lớn là nỗi thất vọng trong 10 năm qua.

"Rất nhiều loại thuốc hoạt động tốt trên chuột, nhưng cho đến nay chúng đều thất bại trong các thử nghiệm lâm sàng.

"Một vấn đề trong lĩnh vực này là bệnh trên chuột thực sự rất ít giống với bệnh của người".

Huang và các đồng nghiệp của ông đã nghiên cứu thẳng trên tế bào não của người thay vì thử nghiệm trên chuột như cách truyền thống vì họ thấy rằng sự hiện diện của gen apoE4 không làm thay đổi sản sinh beta amyloid trong não chuột.

Nghiên cứu có thể mở ra cánh cửa cho loại thuốc mới ngăn chặn bệnh. Tuy nhiên các nhà nghiên cứu cũng cảnh báo rằng cần thận trọng vì cho đến nay hợp chất của họ mới chỉ được thử trên các tế bào trong phòng thí nghiệm.

Tháng trước các nhà khoa học hàng đầu của Anh dự đoán rằng trong vài thập kỷ tới, những người bị bệnh Alzheimer sẽ có thể chung sống với bệnh mà không bị những triệu chứng hủy hoại sức khỏe.