Phát hiện sớm bệnh nhờ định nghĩa mới về Alzheimer

Động thái này nhằm cải thiện công tác nghiên cứu, bằng cách sử dụng các tiêu chuẩn khách quan hơn như chụp não để chọn bệnh nhân cho các nghiên cứu và ghi danh sớm hơn trong quá trình bệnh, khi mà điều trị có nhiều cơ hội giúp ích hơn.

Ảnh chụp cắt lớp não người mà các nhà nghiên cứu tại Đại học Northwestern sử dụng để nghiên cứu bệnh Alzheimer.

Cho dù sử dụng xét nghiệm nào để chẩn đoán, định nghĩa mới cũng sẽ có tác động mạnh: Nhiều người sẽ bị coi là có bệnh Alzheimer, vì các dấu hiệu sinh học có thể xuất hiện từ 15 đến 20 năm trước khi các triệu chứng xảy ra.

Tiến sĩ Clifford R. Jack Jr., một chuyên gia về chẩn đoán hình ảnh não của Bệnh viện Mayo nói: "Con số sẽ tăng đáng kể. Có thêm nhiều người nhận thức bình thường mang bệnh lý trong não bây giờ sẽ được tính là có bệnh Alzheimer."

Ông đã lãnh đạo một nhóm các chuyên gia, làm việc với Hội Bệnh Alzheimer và Viện Lão khoa Mỹ, cập nhật hướng dẫn về bệnh, được công bố vào hôm thứ Ba trong cuốn Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.

Tiến sĩ Eliezer Masliah, trưởng khoa Thần kinh tại Viện Lão khoa Mỹ nói: "Đến lúc bạn có chẩn đoán bệnh thì đã quá muộn".

"Chúng tôi nhận ra là bạn phải đi khám sớm hơn, sớm hơn và sớm hơn nữa", cũng giống như các bác sĩ đang tìm cách điều trị ung thư, ông nói.

Một vấn đề nữa: có đến 30% những người tham gia trong các nghiên cứu về bệnh Alzheimer dựa trên triệu chứng không thực sự bị bệnh - họ bị các dạng sa sút trí tuệ khác hoặc thậm chí là các bệnh nội khoa khác. Điều này không giúp hình dung chính xác liệu một cách điều trị tiềm năng nào đó có giúp ích hay không, và định nghĩa mới này nhằm cải thiện việc lựa chọn bệnh nhân bằng cách sử dụng hình ảnh chụp não và các xét nghiệm khác.

Những xét nghiệm tốt hơn

Nhiều bệnh khác, như đái tháo đường, được định nghĩa bằng cách đo một chỉ số sinh học khách quan như lượng đường trong máu. Điều này là không thể đối với bệnh Alzheimer cho đến vài năm trước đây, khi việc chụp não và các xét nghiệm dịch não tủy được phát triển để làm điều này.

Chúng đo lường một số dạng nhất định của hai protein - amyloid và tau – tạo thành những mảng bám và đám rối trong não - và các dấu hiệu tổn thương thần kinh, thoái hoá và teo não.

Hướng dẫn giải thích việc sử dụng những dấu hiệu sinh học này trong một loạt suy thoái tâm thần, bắt đầu từ những thay đổi sớm ở não, đến sa sút trí tuệ nhẹ và bệnh Alzheimer.

Có thể làm gì?

Mọi người có thể lo lắng và muốn làm những xét nghiệm này cho bản thân hoặc người nhà ngay bây giờ, nhưng TS. Jack khuyên: "Đừng vội lo. Hiện vẫn chưa có biện pháp điều trị nào được chứng minh".

Bạn có thể tìm thấy bác sỹ sẵn sàng ra chỉ định, nhưng xét nghiệm dịch não tủy có phần xâm lấn, và chụp não có thể tiêu tốn rất nhiều tiền. Bảo hiểm thường không chi trả bởi vì chúng được xem là thử nghiệm bên ngoài nghiên cứu.

Bất cứ ai có triệu chứng hoặc tiền sử gia đình bị sa sút trí tuệ, hoặc ngay cả những người khỏe mạnh lo ngại về nguy cơ có thể cân nhắc tham gia vào một trong nhiều nghiên cứu đang được tiến hành.

TS. Masliah cho biết: "Chúng tôi cần nhiều người hơn trong giai đoạn tiền triệu chứng này để xem các phương pháp điều trị có giúp ngăn chặn sự suy thoái không".

Nhưng vẫn còn quá sớm để sử dụng những hình ảnh này và các xét nghiệm khác trong điều trị thường quy, vì chúng chưa được chứng thực cho mục đích này. Hiện tại, các bác sĩ vẫn sẽ dựa vào những công cụ mà họ đã sử dụng từ lâu để đánh giá kỹ năng tư duy trong chẩn đoán hầu hết các trường hợp bệnh.

Khoảng 50 triệu người trên thế giới bị sa sút trí tuệ, và Alzheimer là dạng phổ biến nhất. Ở Mỹ, có khoảng 5,7 triệu người mắc bệnh Alzheimer theo định nghĩa hiện nay, dựa trên những vấn đề về trí nhớ và các triệu chứng khác. Khoảng một phần ba số người trên 70 tuổi không có vấn đề về tư duy thực sự có những dấu hiệu não gợi ý bệnh Alzheimer.

Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh – các thuốc hiện nay như Aricept và Namenda chỉ tạm thời làm giảm triệu chứng. Hàng chục phương pháp được hy vọng đã thất bại, và các bác sĩ nghĩ rằng một trong những lý do là các nghiên cứu chỉ ghi danh bệnh nhân sau khi quá nhiều tổn thương não đã xảy ra.