Facebook Zalo youtube Tiktok

Phát hiện 50 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ bằng 1 giọt máu

Sức khỏe
Do rối loạn chuyển hóa rất dễ nhầm thành trào ngược thực quản, viêm màng não... nên chỉ qua xét nghiệm mới biết chính xác trẻ có bị rối loạn chuyển hóa hay không và là loại gì.
aa
phat hien 50 roi loan chuyen hoa bam sinh chi bang 1 giot mau
Từ trái qua phải: TS.BS Vũ Chí Dũng, PGS.TS Lê Thanh Hải (giữa)

Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo kết quả dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS)" chiều ngày 26/9, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi TƯ, cho biết: “Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp. Ở nước ta, nhóm bệnh này đa số phát hiện muộn do không thể phát hiện trong giai đoạn mang thai cũng như lúc sinh ra, khi trẻ được bú mẹ hoàn toàn”.

Trên thực tế, sau gần 4 năm triển khai, Dự án đã xác định thêm được 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm. Chỉ trong 2 năm đầu thực hiện dự án, con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh này đã giảm rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu, xuống còn khoảng 10%.

Kết quả này là nhờ một hoạt động khác của dự án đó là tăn cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị RLCHBS cho các bác sĩ. Cho đến nay, đã có hơn 700 y, bác sĩ phụ sản và nhi khoa nòng cốt trên hầu khắp các tỉnh, thành trong cả nước được tăng cường, cập nhật kiến thức về căn bệnh này.

Ngoài ra, theo PGS.TS Lê Thanh Hải, "Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa được”.

“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu lấy từ gót chân có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, TS. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ nhấn mạnh.

Riêng 6 tháng đầu năm 2017, đã có 23 cháu được chẩn đoán sớm tại bệnh viện Nhi Trung ương, góp phần tăng cơ hội sống khỏe cho các cháu.

Theo Trần Phương/ Dân trí

Tin mới hơn

Những sai lầm dinh dưỡng kinh điển khiến gan nhiễm mỡ thêm nặng

Bộ Y tế chỉ đạo khẩn sau ca mắc cúm gia cầm A(H9) trên người đầu tiên

​Ngày 6/4, Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) có công văn khẩn gửi Sở Y tế tỉnh Tiền Giang, Viện Pasteur TP. Hồ Chí Minh đề nghị các đơn vị tăng cường công tác phòng, chống cúm gia cầm lây sang người sau khi ghi nhận ca mắc cúm A(H9) đầu tiên tại Việt Nam.
Những sai lầm dinh dưỡng kinh điển khiến gan nhiễm mỡ thêm nặng

Bộ Y tế yêu cầu tăng cường kiểm tra, giám sát kê đơn thuốc

Bộ Y tế vừa có văn bản về việc tăng cường kiểm tra, giám sát kê đơn, chỉ định trong khám bệnh, điều trị cho người bệnh gửi các bệnh viện trực thuộc Bộ Y tế và thuộc trường Đại học; Sở Y tế các tỉnh, thành phố; Y tế các bộ, ngành.
Những sai lầm dinh dưỡng kinh điển khiến gan nhiễm mỡ thêm nặng

Ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2: Ra mắt cuốn sách "Bản lĩnh blouse trắng"

Ngày 26/2, Hội Thầy thuốc trẻ Thành phố Hồ Chí Minh tổ chức lễ kỷ niệm 69 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam (27/2/1955 - 27/2/2024) và ra mắt cuốn sách “Bản lĩnh blouse trắng”.
Những sai lầm dinh dưỡng kinh điển khiến gan nhiễm mỡ thêm nặng

Sau Tết, tiếp tục giám sát chặt các dịch bệnh

Trong kỳ nghỉ Tết, cả nước ghi nhận 357 trường hợp mắc bệnh sốt xuất huyết, 225 trường hợp mắc tay chân miệng.
Những sai lầm dinh dưỡng kinh điển khiến gan nhiễm mỡ thêm nặng

Bé gái 5 tuổi bị mất một bàn tay vì hàng xóm đốt pháo

Khi đang chơi trước nhà, thấy nhà hàng xóm đốt pháo hoa bé gái nhặt một viên pháo rơi trên sân, sau đó pháo phát nổ khiến tay trái của bé bị dập nát và đùi phải bị cháy đen.

Tin bài khác

Phẫu thuật loại bỏ khối u "khổng lồ" cho cụ bà gần 90 tuổi

Phẫu thuật loại bỏ khối u "khổng lồ" cho cụ bà gần 90 tuổi

Bệnh viện Đà Nẵng thông tin, các bác sĩ Khoa Ngoại lồng ngực của bệnh viện vừa phẫu thuật thành công khối u khổng lồ vùng góc hàm cho cụ bà có tiền sử 3 lần tai biến.
Phối hợp nhiều chuyên khoa cứu sống một phụ nữ bị đâm 17 vết dao

Phối hợp nhiều chuyên khoa cứu sống một phụ nữ bị đâm 17 vết dao

Ngày 31/1, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP Hồ Chí Minh) cho biết, bệnh viện vừa thực hiện báo động đỏ liên viện, mổ khẩn cứu sống một phụ nữ bị đâm 17 vết trên cơ thể trong tình trạng tính mạng bị đe doạ.
TP Hồ Chí Minh: Em bé đầu tiên được thông tim trong bào thai chào đời khỏe mạnh

TP Hồ Chí Minh: Em bé đầu tiên được thông tim trong bào thai chào đời khỏe mạnh

Bé trai đầu tiên được thông tim từ trong bào thai đã chào đời lúc 9h17 sáng 30/1, tại Bệnh viện Từ Dũ, nặng 2,9kg, da dẻ hồng hào, khóc rất to khi chào đời.
Cô gái hôn mê sau phẫu thuật thẩm mỹ đặt túi ngực, hạ gò má

Cô gái hôn mê sau phẫu thuật thẩm mỹ đặt túi ngực, hạ gò má

Nữ bệnh nhân 26 tuổi bị tai biến xuất huyết não sau phẫu thuật thẩm mỹ đặt túi ngực, gọt góc hàm, hạ gò má, nhổ răng khôn.
Dập nát bàn tay do nổ pháo tự chế

Dập nát bàn tay do nổ pháo tự chế

Khoa Chấn thương Chi trên và vi phẫu thuật, Viện Chấn thương Chỉnh hình, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 vừa tiếp nhận nhiều ca bệnh bị tai nạn nghiêm trọng do sử dụng pháo nổ tự chế hoặc tự chế pháo nổ học theo hướng dẫn trên mạng để chơi.
Xem thêm

Đọc nhiều

Cách dịch biển số xe xấu-đẹp tại Việt Nam

Cách dịch biển số xe xấu-đẹp tại Việt Nam

Có rất nhiều cách luận biển số tại Việt Nam, trong đó dựa trên phát âm và giá trị là hai cách phổ biến nhất. Quan niệm xấu, đẹp về biển số tại Việt Nam có ...
Tự soi mình theo Nghị quyết Trung ương 4 để liên hệ, kiểm điểm, khắc phục

Tự soi mình theo Nghị quyết Trung ương 4 để liên hệ, kiểm điểm, khắc phục

Vì sinh mệnh chính trị của Đảng, vì sự nghiệp đẩy mạnh CNH-HĐH đất nước, vì mục tiêu “Dân giàu, nước mạnh, dân chủ, công bằng, văn minh”, các cấp ủy đảng từ Trung ương ...
[Megastory] Phát hiện 11 ca nhiễm COVID-19, Thái Nguyên nâng cao các giải pháp ứng phó

[Megastory] Phát hiện 11 ca nhiễm COVID-19, Thái Nguyên nâng cao các giải pháp ứng phó

Trong 3 ngày qua, Thái Nguyên phát hiện 11 trường hợp dương tính với SARS-CoV-2, gồm 3 trường hợp tại huyện Đồng Hỷ (ngày 31/10, cách ly từ khi trở về Thái Nguyên), 8 trường ...
Khu cách ly tập trung đầu tiên trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên sẵn sàng hoạt động

Khu cách ly tập trung đầu tiên trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên sẵn sàng hoạt động

Trước tình hình diễn biến phức tạp của dịch bệnh viêm đường hô hấp do chủng mới của virus Corona gây ra,cùng với cả nước, tỉnh Thái Nguyên đã triển khai nhiều giải pháp đồng bộ ...
Thái Nguyên: 99 ca nghi nhiễm Covid-19, ghi nhận 57 ca mắc Covid-19 (ngày 30/11)

Thái Nguyên: 99 ca nghi nhiễm Covid-19, ghi nhận 57 ca mắc Covid-19 (ngày 30/11)

Thái Nguyên công bố 99 ca nhiễm Covid-19 mới, cập nhật sáng 30/11. Tổng số ca mắc Covid-19 lũy tích từ 01/01/2021 đến nay: 410 ca
Xem trên
[Megastory] Thái Nguyên: Triển vọng từ mô hình chăn nuôi lợn lấy thịt từ thức ăn tự nhiên có bổ sung  nguyên liệu chè xanh

[Megastory] Thái Nguyên: Triển vọng từ mô hình chăn nuôi lợn lấy thịt từ thức ăn tự nhiên có bổ sung nguyên liệu chè xanh

Với mong muốn phát triển một sản phẩm chăn nuôi mang thương hiệu của ngành nông nghiệp địa phương, tỉnh Thái Nguyên đã triển khai Đề tài Nghiên cứu xây dựng quy trình nuôi lợn ...
[Megastory] Ký ức Lễ trình quốc thư đầu tiên

[Megastory] Ký ức Lễ trình quốc thư đầu tiên

70 năm đã trôi qua, ký ức về những ngày chuẩn bị tiếp quản thủ đô vẫn vẹn nguyên giá trị lịch sử trên ATK Đại Từ, Thái Nguyên. Một sự kiện ngoại giao quan ...
[Infographic] Nhìn lại công tác ứng phó, khắc phục thiệt hại do bão số 3 và mưa lũ sau bão gây ra trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên

[Infographic] Nhìn lại công tác ứng phó, khắc phục thiệt hại do bão số 3 và mưa lũ sau bão gây ra trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên

Cơn bão số 3 (bão Yagi) đã đi qua để lại hậu quả thiệt hại nặng nề, ảnh hưởng không nhỏ đến đời sống nhân dân các tỉnh miền Bắc nói chung và tỉnh Thái ...
[Infographic] Kết quả phát triển kinh tế - xã hội tỉnh Thái Nguyên 9 tháng năm 2024

[Infographic] Kết quả phát triển kinh tế - xã hội tỉnh Thái Nguyên 9 tháng năm 2024

Tình hình kinh tế - xã hội của tỉnh Thái Nguyên trong 9 tháng năm 2024 diễn ra trong bối cảnh tình hình quốc tế và trong nước có nhiều khó khăn, thách thức, tiếp ...
[Photo] Mùa lúa ở Bản Tèn

[Photo] Mùa lúa ở Bản Tèn

Cảnh sắc Bản Tèn vào mùa lúa chín luôn là điều gì đó khiến nhiều người nhất định phải chinh phục trong hành trình du lịch vùng cao. Vẻ đẹp thơ mộng, bình yên của ...
Tự hào cờ đỏ sao vàng

Tự hào cờ đỏ sao vàng

Lá cờ nền đỏ với ngôi sao vàng 5 cánh luôn gắn liền với những sự kiện lịch sử hào hùng, là động lực để cán bộ, đảng viên và nhân dân ta phấn đấu, ...
[Infographic] Thái Nguyên: Khung kế hoạch thời gian năm học 2024-2025 đối với giáo dục mầm non, giáo dục phổ thông và giáo dục thường xuyên

[Infographic] Thái Nguyên: Khung kế hoạch thời gian năm học 2024-2025 đối với giáo dục mầm non, giáo dục phổ thông và giáo dục thường xuyên

UBND tỉnh Thái Nguyên đã ban hành Quyết định số 1908/QĐ-UBND về việc ban hành Khung kế hoạch thời gian năm học 2024 - 2025 đối với giáo dục mầm non, giáo dục phổ thông ...