Facebook Zalo youtube Tiktok

Sàng lọc bệnh di truyền trước khi mang thai

Sức khỏe
Với những trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền, việc điều trị không những gặp khó khăn mà còn gây ra tâm lý hết sức nặng nề trong gia đình.
aa
sang loc benh di truyen truoc khi mang thai
Hình ảnh minh họa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.Việc sàng lọc trước khi mang thai sẽ tránh những dị tật đột biến gien. (Ảnh: K.T)

Bệnh di truyền nguy hiểm thế nào?

PGS.TS Trần Vân Khánh, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) là bệnh lý về cơ di truyền có tần suất mắc bệnh khá cao (1/3.500 trẻ trai). Đây là 1 trong 10 bệnh lý di truyền điển hình phổ biến nhất tại Việt Nam mà bà đã nghiên cứu. Bệnh có biểu hiện lâm sàng với triệu chứng thoái hóa và gây suy yếu cơ nặng dần theo thời gian, mất khả năng đi lại ở lứa tuổi 12 - 13 và thường tử vong ở độ tuổi 20 do suy tim và bội nhiễm phổi.

Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh được nhận biết ở giai đoạn trẻ từ 2 - 3 tuổi. Thậm chí, ở thể nặng, ngay từ lúc chào đời, trẻ đã suy hô hấp, phải thở máy. Còn ở thể vừa thì 6 tháng có thể trạng yếu, không nâng đỡ cổ được. Các bệnh nhân được coi như mắc thể nặng nếu phải ngồi xe lăn, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X nên người mẹ mang gien bệnh (mầm bệnh) truyền bệnh cho con trai (mắc bệnh) và truyền gien bệnh cho con gái của mình (người lành mang mầm bệnh). Bệnh chỉ gặp ở trẻ trai do nhận gien bệnh từ người mẹ và ít khi gặp ở trẻ gái vì trẻ gái chỉ mắc bệnh khi nhận một gien bệnh từ người mẹ và một gien bệnh từ người bố nhưng do người con trai mắc bệnh thường chết sớm ở lứa tuổi ngoài 20 nên không có khả năng kết hôn và sinh con.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia - TSTTBS) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đối với thể cổ điển có mất muối, bệnh nhân có thể tử vong nhanh chóng trong bệnh cảnh suy thượng thận cấp, đối với trẻ gái thì hậu quả tâm lý thực sự nặng nề vì bệnh cảnh bất thường bộ phận sinh dục ngoài do nam hóa chuyển giới.

Trong hầu hết các trường hợp TSTTBS, bố và mẹ là người lành mang gen bệnh (một gen bình thường và một gien đột biến), trong trường hợp cả bố và mẹ của ca bệnh đều có đột biến được phát hiện thì khả năng sinh con mắc TSTTBS là 25%, khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh là 50% và 25% là hoàn toàn bình thường đối với mỗi lần sinh. Do hậu quả lâm sàng nặng nề, nên việc phân tích phân tử ở ca chỉ điểm sẽ giúp định hướng cho việc chẩn đoán người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho các phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con là thực sự cần thiết.

Trong trường hợp cặp vợ chồng không chấp nhận việc tiếp tục sinh con mắc TSTTBS, thì kết quả chẩn đoán trước sinh là cơ sở chắc chắn cho thực hành tư vấn di truyền và đình chỉ thai nghén.

Có nhiều cách để sàng lọc

PGS.TS Trần Vân Khánh cho biết, những thập kỷ gần đây, di truyền y học đã có những bước tiến vĩ đại trong việc áp dụng công nghệ mới vào chẩn đoán, điều trị bệnh. Đây là nền móng để đưa ra các xét nghiệm chẩn đoán chính xác và hiệu quả đối với các bệnh lý di truyền.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay, các bệnh di truyền và bất thường chính có hơn 700 bệnh và khoảng hơn 5.000 gien bệnh. Đặc biệt, 10 năm gần đây, nhờ vào kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại, số lượng gien bệnh được phát hiện tăng vượt bậc so với trước. Hai người lấy nhau mà không biết mình mang mầm bệnh di truyền, có thể sẽ sinh ra đứa con bị bệnh hoặc mang mầm bệnh, hoặc đột biến gien… Vì vậy, việc sàng lọc trước khi kết hôn (tiền mang thai) rất quan trọng.

Bác sĩ Dũng chỉ ra rằng, nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh, các bác sĩ sẽ tập trung vào nhóm nguy cơ (tức là có nghi ngờ mang mầm bệnh) để tư vấn cho vợ chồng đó làm sàng lọc tiền làm tổ (trước khi đặt phôi vào tử cung bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm). Hoặc chẩn đoán trước sinh - tức là tiến hành sinh thiết nhau thai, nước ối, chụp cộng hưởng từ hình thể thai nhi… để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể… để kịp thời đình chỉ thai nghén. Còn với những sàng lọc trước sinh không khả thi thì cần tiến hành chẩn đoán sàng lọc sau sinh một số bệnh lý có tổn thương gien. Chẳng hạn, với một số bệnh chữa được thì dùng giọt máu thấm khô ở gót chân sau sinh từ 48 - 72 giờ để chẩn đoán như: thiếu men G6DP, Tăng sản thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh…/.

Theo Hương Giang/Báo TNVN

Tin mới hơn

Lượng tiêu thụ muối i-ốt giảm nửa, cảnh báo nguy cơ IQ thấp ở trẻ

Bộ Y tế chỉ đạo khẩn sau ca mắc cúm gia cầm A(H9) trên người đầu tiên

​Ngày 6/4, Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) có công văn khẩn gửi Sở Y tế tỉnh Tiền Giang, Viện Pasteur TP. Hồ Chí Minh đề nghị các đơn vị tăng cường công tác phòng, chống cúm gia cầm lây sang người sau khi ghi nhận ca mắc cúm A(H9) đầu tiên tại Việt Nam.
Lượng tiêu thụ muối i-ốt giảm nửa, cảnh báo nguy cơ IQ thấp ở trẻ

Bộ Y tế yêu cầu tăng cường kiểm tra, giám sát kê đơn thuốc

Bộ Y tế vừa có văn bản về việc tăng cường kiểm tra, giám sát kê đơn, chỉ định trong khám bệnh, điều trị cho người bệnh gửi các bệnh viện trực thuộc Bộ Y tế và thuộc trường Đại học; Sở Y tế các tỉnh, thành phố; Y tế các bộ, ngành.
Lượng tiêu thụ muối i-ốt giảm nửa, cảnh báo nguy cơ IQ thấp ở trẻ

Ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2: Ra mắt cuốn sách "Bản lĩnh blouse trắng"

Ngày 26/2, Hội Thầy thuốc trẻ Thành phố Hồ Chí Minh tổ chức lễ kỷ niệm 69 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam (27/2/1955 - 27/2/2024) và ra mắt cuốn sách “Bản lĩnh blouse trắng”.
Lượng tiêu thụ muối i-ốt giảm nửa, cảnh báo nguy cơ IQ thấp ở trẻ

Sau Tết, tiếp tục giám sát chặt các dịch bệnh

Trong kỳ nghỉ Tết, cả nước ghi nhận 357 trường hợp mắc bệnh sốt xuất huyết, 225 trường hợp mắc tay chân miệng.
Lượng tiêu thụ muối i-ốt giảm nửa, cảnh báo nguy cơ IQ thấp ở trẻ

Bé gái 5 tuổi bị mất một bàn tay vì hàng xóm đốt pháo

Khi đang chơi trước nhà, thấy nhà hàng xóm đốt pháo hoa bé gái nhặt một viên pháo rơi trên sân, sau đó pháo phát nổ khiến tay trái của bé bị dập nát và đùi phải bị cháy đen.

Tin bài khác

Phẫu thuật loại bỏ khối u "khổng lồ" cho cụ bà gần 90 tuổi

Phẫu thuật loại bỏ khối u "khổng lồ" cho cụ bà gần 90 tuổi

Bệnh viện Đà Nẵng thông tin, các bác sĩ Khoa Ngoại lồng ngực của bệnh viện vừa phẫu thuật thành công khối u khổng lồ vùng góc hàm cho cụ bà có tiền sử 3 lần tai biến.
Phối hợp nhiều chuyên khoa cứu sống một phụ nữ bị đâm 17 vết dao

Phối hợp nhiều chuyên khoa cứu sống một phụ nữ bị đâm 17 vết dao

Ngày 31/1, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP Hồ Chí Minh) cho biết, bệnh viện vừa thực hiện báo động đỏ liên viện, mổ khẩn cứu sống một phụ nữ bị đâm 17 vết trên cơ thể trong tình trạng tính mạng bị đe doạ.
TP Hồ Chí Minh: Em bé đầu tiên được thông tim trong bào thai chào đời khỏe mạnh

TP Hồ Chí Minh: Em bé đầu tiên được thông tim trong bào thai chào đời khỏe mạnh

Bé trai đầu tiên được thông tim từ trong bào thai đã chào đời lúc 9h17 sáng 30/1, tại Bệnh viện Từ Dũ, nặng 2,9kg, da dẻ hồng hào, khóc rất to khi chào đời.
Cô gái hôn mê sau phẫu thuật thẩm mỹ đặt túi ngực, hạ gò má

Cô gái hôn mê sau phẫu thuật thẩm mỹ đặt túi ngực, hạ gò má

Nữ bệnh nhân 26 tuổi bị tai biến xuất huyết não sau phẫu thuật thẩm mỹ đặt túi ngực, gọt góc hàm, hạ gò má, nhổ răng khôn.
Dập nát bàn tay do nổ pháo tự chế

Dập nát bàn tay do nổ pháo tự chế

Khoa Chấn thương Chi trên và vi phẫu thuật, Viện Chấn thương Chỉnh hình, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 vừa tiếp nhận nhiều ca bệnh bị tai nạn nghiêm trọng do sử dụng pháo nổ tự chế hoặc tự chế pháo nổ học theo hướng dẫn trên mạng để chơi.
Xem thêm

Đọc nhiều

Cách dịch biển số xe xấu-đẹp tại Việt Nam

Cách dịch biển số xe xấu-đẹp tại Việt Nam

Có rất nhiều cách luận biển số tại Việt Nam, trong đó dựa trên phát âm và giá trị là hai cách phổ biến nhất. Quan niệm xấu, đẹp về biển số tại Việt Nam có ...
Tự soi mình theo Nghị quyết Trung ương 4 để liên hệ, kiểm điểm, khắc phục

Tự soi mình theo Nghị quyết Trung ương 4 để liên hệ, kiểm điểm, khắc phục

Vì sinh mệnh chính trị của Đảng, vì sự nghiệp đẩy mạnh CNH-HĐH đất nước, vì mục tiêu “Dân giàu, nước mạnh, dân chủ, công bằng, văn minh”, các cấp ủy đảng từ Trung ương ...
[Megastory] Phát hiện 11 ca nhiễm COVID-19, Thái Nguyên nâng cao các giải pháp ứng phó

[Megastory] Phát hiện 11 ca nhiễm COVID-19, Thái Nguyên nâng cao các giải pháp ứng phó

Trong 3 ngày qua, Thái Nguyên phát hiện 11 trường hợp dương tính với SARS-CoV-2, gồm 3 trường hợp tại huyện Đồng Hỷ (ngày 31/10, cách ly từ khi trở về Thái Nguyên), 8 trường ...
Khu cách ly tập trung đầu tiên trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên sẵn sàng hoạt động

Khu cách ly tập trung đầu tiên trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên sẵn sàng hoạt động

Trước tình hình diễn biến phức tạp của dịch bệnh viêm đường hô hấp do chủng mới của virus Corona gây ra,cùng với cả nước, tỉnh Thái Nguyên đã triển khai nhiều giải pháp đồng bộ ...
Thái Nguyên: 99 ca nghi nhiễm Covid-19, ghi nhận 57 ca mắc Covid-19 (ngày 30/11)

Thái Nguyên: 99 ca nghi nhiễm Covid-19, ghi nhận 57 ca mắc Covid-19 (ngày 30/11)

Thái Nguyên công bố 99 ca nhiễm Covid-19 mới, cập nhật sáng 30/11. Tổng số ca mắc Covid-19 lũy tích từ 01/01/2021 đến nay: 410 ca
Xem trên
[Megastory] Thái Nguyên: Triển vọng từ mô hình chăn nuôi lợn lấy thịt từ thức ăn tự nhiên có bổ sung  nguyên liệu chè xanh

[Megastory] Thái Nguyên: Triển vọng từ mô hình chăn nuôi lợn lấy thịt từ thức ăn tự nhiên có bổ sung nguyên liệu chè xanh

Với mong muốn phát triển một sản phẩm chăn nuôi mang thương hiệu của ngành nông nghiệp địa phương, tỉnh Thái Nguyên đã triển khai Đề tài Nghiên cứu xây dựng quy trình nuôi lợn ...
[Megastory] Ký ức Lễ trình quốc thư đầu tiên

[Megastory] Ký ức Lễ trình quốc thư đầu tiên

70 năm đã trôi qua, ký ức về những ngày chuẩn bị tiếp quản thủ đô vẫn vẹn nguyên giá trị lịch sử trên ATK Đại Từ, Thái Nguyên. Một sự kiện ngoại giao quan ...
[Infographic] Nhìn lại công tác ứng phó, khắc phục thiệt hại do bão số 3 và mưa lũ sau bão gây ra trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên

[Infographic] Nhìn lại công tác ứng phó, khắc phục thiệt hại do bão số 3 và mưa lũ sau bão gây ra trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên

Cơn bão số 3 (bão Yagi) đã đi qua để lại hậu quả thiệt hại nặng nề, ảnh hưởng không nhỏ đến đời sống nhân dân các tỉnh miền Bắc nói chung và tỉnh Thái ...
[Infographic] Kết quả phát triển kinh tế - xã hội tỉnh Thái Nguyên 9 tháng năm 2024

[Infographic] Kết quả phát triển kinh tế - xã hội tỉnh Thái Nguyên 9 tháng năm 2024

Tình hình kinh tế - xã hội của tỉnh Thái Nguyên trong 9 tháng năm 2024 diễn ra trong bối cảnh tình hình quốc tế và trong nước có nhiều khó khăn, thách thức, tiếp ...
[Photo] Mùa lúa ở Bản Tèn

[Photo] Mùa lúa ở Bản Tèn

Cảnh sắc Bản Tèn vào mùa lúa chín luôn là điều gì đó khiến nhiều người nhất định phải chinh phục trong hành trình du lịch vùng cao. Vẻ đẹp thơ mộng, bình yên của ...
Tự hào cờ đỏ sao vàng

Tự hào cờ đỏ sao vàng

Lá cờ nền đỏ với ngôi sao vàng 5 cánh luôn gắn liền với những sự kiện lịch sử hào hùng, là động lực để cán bộ, đảng viên và nhân dân ta phấn đấu, ...
[Infographic] Thái Nguyên: Khung kế hoạch thời gian năm học 2024-2025 đối với giáo dục mầm non, giáo dục phổ thông và giáo dục thường xuyên

[Infographic] Thái Nguyên: Khung kế hoạch thời gian năm học 2024-2025 đối với giáo dục mầm non, giáo dục phổ thông và giáo dục thường xuyên

UBND tỉnh Thái Nguyên đã ban hành Quyết định số 1908/QĐ-UBND về việc ban hành Khung kế hoạch thời gian năm học 2024 - 2025 đối với giáo dục mầm non, giáo dục phổ thông ...